SINGLE
GENE
Se sabe que muchas enfermedades genéticas son causadas por cambios o
variantes en un solo gen. En Lorgen GP proporcionamos la gama más
completa de pruebas de diagnóstico para un amplio espectro de trastornos
de un solo gen.
investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA
Análisis y comparación de secuencias de ADN
OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS
99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS
EL TIPO DE METODOLOGÍA DE LA PRUEBA REQUERIDA DEPENDE DEL TIPO DE CAMBIO QUE CAUSA EL TRASTORNO:
- Secuenciación Sanger para análisis de puntos calientes mutacionales y secuenciación de un solo gen, con protocolos establecidos para más de 2.700 genes.
- Secuenciación de próxima generación (NGS) para secuenciación de un solo gen y análisis de variación del número de copias (CNV) basado en NGS para más de 23.000 genes.
- Ensayos de metilación para detectar trastornos epigenéticos.
- Pruebas de deleción / duplicación para identificar grandes deleciones o duplicaciones utilizando MLPA (amplificación de sonda dependiente de ligadura múltiple), qPCR (reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real).
- Análisis de longitud de fragmentos (FLA) y / o ensayos de cebador repetido (RPA) para detectar el alcance de las expansiones repetidas utilizando un secuenciador capilar.
SE RECOMIENDA LA PRUEBA SINGLE GENE PARA PACIENTES CON:
- CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DISTINTIVAS.
- ANTECEDENTES FAMILIARES DE UN TRASTORNO ESPECÍFICO
- TRASTORNOS DE UN SOLO GEN.
- POSIBLE TRASTORNO EPIGENÉTICO.
- POSIBLES TRASTORNOS DE REPETICIÓN DE TRIPLETES.
- CONFIRMACIÓN DE LA PRUEBA FAMILIAR.
¿Tienes dudas?
Nosotros te ayudamos
¿Qué es un gen?
Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.
¿Cómo funcionan los genes?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
¿Qué son las mutaciones?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
- Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)
- Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.
- Algunos de estos cambios son inofensivos (benignos), mientras que otros pueden causar enfermedades y se denominan mutaciones.
¿Cómo obtenemos mutaciones?
La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.
Contacto
Business Innovation Center – BIC/CEEL
PTS, Av. de la Innovación, 1
18016 Granada – España