Al optimizar nuestros paneles de secuenciación de próxima generación (NGS), los paneles NGS de Lorgen GP representan una investigación de vanguardia, proporcionando soluciones de diagnóstico rápidas, completas y rentables para los pacientes y sus familias.
Análisis y comparación de secuencias de ADN
OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS
99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
Al elegir uno de nuestros paneles NGS, sus pacientes recibirán secuenciación de alta calidad, el mejor análisis e interpretación de los datos obtenidos, así como informes médicos completos, lo que simplificará significativamente el proceso de diagnóstico para el especialista y sus pacientes.
Nosotros te ayudamos
¿Qué es un gen?
Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.
¿Cómo funcionan los genes?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
¿Qué son las mutaciones?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
¿Cómo obtenemos mutaciones?
La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.
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