EXOMA
TRIO-LORGEN

El diagnóstico clásico de exoma-trio se aplica para diagnosticar a un paciente
afectado con padres no afectados.La inclusión de ambos padres no afectados
en el análisis aumenta en gran medida las posibilidades de éxito del diagnóstico.
Se secuencian los exomas de los padres y del paciente índice, lo que permite un
análisis comparativo con las mayores tasas de solución. Exoma-trio es
particularmente rentable, porque se minimiza el número de variantes a evaluar
y se evitan numerosos y costosos análisis de segregación de variantes individuales.

investigación Y TECNOLOGÍA UTILIZADA

Análisis y comparación de secuencias de ADN

OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS

99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS

EXOMA TRIO-LORGEN:

Para pacientes con enfermedades complejas, inespecíficas y raras.
Alta probabilidad de identificar la causa genética de la enfermedad del paciente.
Comparación de pacientes y padres, posible análisis de miembros adicionales de la familia (por ejemplo, hermanos)
Diseño todo incluido elaborado por expertos: que cubre todos los genes de codificación, regiones intrónicas flanqueantes y todas las variantes que causan enfermedades profundamente intrónicas. Enriquecimiento del ADN mitocondrial siempre incluido, sin cargo adicional.
Cobertura diagnóstica promedio> 100x con alta uniformidad
Bioinformática: filtrado de novo, heterocigoto compuesto, ligado a X y homocigoto (con padres heterocigotos)
Contabilización de la penetrancia reducida, la expresividad variable, la impresión y el mosaicismo.
La interpretación incluye variantes de secuencia (variantes de un solo nucleótido (SNV) e pequeñas inserciones / deleciones (INDEL)), variantes de número de copia (CNV) de exones únicos y / o múltiples, y combinaciones de variantes de secuencia y número de copia (SNV + CNV, INDEL + CNV),
Cada informe escrito y aprobado por expertos: tenemos más de 10 años de experiencia en el uso de datos NGS para diagnóstico genético

EL INFORME DE RESULTADOS INCLUYE

Información del paciente

En el encabezado, resumimos la información del paciente:

Nombre, sexo, identificación externa.
Fuente de la muestra y fecha de recepción
Identificación del paciente asignado internamente
Sospecha de diagnóstico o indicación para pruebas genéticas moleculares.
Prueba solicitada

Resultados

Esta parte resume los cambios genéticos identificados de acuerdo con las pautas de ACMG, tabulados y ordenados según la relevancia de su enfermedad.

Encontrará una tabla que aborda las variantes causales más probables y proporciona información sobre la cigosidad, la herencia, la frecuencia de alelos en la población, la predicción in silico y nuestra clasificación. También informamos posibles variantes patogénicas y variantes de incertidumbre. Significancia (VUS) potencialmente causante del fenotipo del paciente. Los hallazgos de CNV y la calidad del análisis de CNV son explícitamente descritos.

Interpretación

Resumimos el estado actual de la literatura científica para las variantes encontradas. Explicamos y describimos las variantes detectadas y genes afectados en detalle y cómo contribuyen al fenotipo del paciente. Cuanta más información clínica brinde el médico, más precisa será nuestra evaluación.

Variantes de significado desconocido

Variantes que tienen una asociación poco clara con el diagnóstico sospechado. Para cada variante de importancia desconocida (VUS), proporcionamos información sobre datos publicados, frecuencia en la población normal y predicciones de patogenicidad dadas por varias predicciones algoritmicas. Estos datos se utilizan para evaluar los posibles cambios en la función de la proteína expresada.

Relevancia genética

Explicamos el patrón de herencia de la enfermedad del paciente; la probabilidad de que otros miembros de la familia se vean afectados, el riesgo de enfermedad recurrencia en la familia y la medida en que otros miembros de la familia pueden ser portadores no afectados.

Recomendación

Se dan recomendaciones clínicas para el médico remitente. Estas son, por ejemplo, opciones de diagnóstico adicionales para el paciente (en caso de un informe negativo), posibles enfoques terapéuticos basados en la (s) variante (s) genética (s) patógena (s) del paciente, o más molecular Pruebas genéticas para miembros de la familia afectados y no afectados (p. ej. análisis de segregación).

Información adicional

Presentamos información técnica detallada sobre la metodología utilizada:

Extracción del ADN mediante el kit comercial QIAamp DNA Blood Mini Kit (Qiagen).
Cuantificación del ADN obtenido mediante Quibit 2.0 Fluorometer (Invitrogen) y visualización en gel de agarosa al 0.8% para confirmar la calidad de las muestras extraídas.
Para la captura y amplificación de los genes de interés, se empleó el sistema TWIST HUMAN EXOME ENRICHMENT de la casa comercial Twistbioscience.

¿Tienes dudas?

Nosotros te ayudamos

¿Qué es un gen?

Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.

¿Cómo funcionan los genes?

Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.

Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.

¿Qué son las mutaciones?

Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:

Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)
Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.
Algunos de estos cambios son inofensivos (benignos), mientras que otros pueden causar enfermedades y se denominan mutaciones.

¿Cómo obtenemos mutaciones?

La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.

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