Para ciertos pacientes, la combinación de síntomas no le permite al médico identificar un diagnóstico potencial. En casos tan desafiantes, a menudo se elige una estrategia de diagnóstico gradual, lo que hace que las pruebas sean complejas, tediosas, costosas y, a menudo, ni siquiera concluyentes. Además, un diagnóstico tardío puede tener un impacto significativo en el tratamiento y la calidad de vida del paciente.
Para estos casos, el uso de WES tiene ventajas sobre las pruebas genéticas inicialmente más específicas. Mientras que tales pruebas genéticas dirigidas se enfocan en un solo gen o en un conjunto limitado de genes predeterminados, las pruebas WES examinan todas las regiones codificantes de proteínas en el genoma (exones) simultáneamente. Se estima que la mayoría de las mutaciones que causan enfermedades (alrededor del 85%) se encuentran dentro de los exones. Esta falta de sesgo permite también identificar variantes que causan enfermedades en genes que se pasarían por alto con enfoques específicos.
El servicio de secuenciación de exomas completo de LORGEN GP, ofrece una solución en un solo paso precisa y rentable, con un alto rendimiento de diagnóstico.
Para muchos pacientes con sospecha de afecciones genéticas y la combinación de síntomas no permite sospechar causas genéticas específicas con una certeza suficientemente alta y no está claro qué genes analizar.
Por lo tanto, el estudio de exoma puede ser una primera prueba asequible cuando el espectro clínico es diverso y es probable que se obtengan respuestas de diagnóstico solo mediante la secuenciación completa de la región de codificación del genoma, es decir, todo el exoma. WES también es un buen enfoque de seguimiento después de que ya se hayan probado enfoques más específicos y no se haya identificado ninguna variante causal.
Con heterogeneidad clínica o genética
Ejemplos: epilepsia, encefalopatías epilépticas, distrofias musculares / trastornos musculares, ataxia, neuropatías, miocardiopatías, displasias esqueléticas, inmunodeficiencia, sordera, ceguera.
Con presentaciones clínicas o fenotipos atípicos
Ejemplo: un paciente que presenta un aneurisma intracraneal (debido al gen PKD1 – enfermedad renal poliquística).
Con presentaciones clínicas "combinadas" y sospecha clínica de diagnóstico dual
Ejemplos: discapacidad intelectual e inmunodeficiencia grave.
Con enfermedad claramente genética, pero las pruebas genéticas previas han sido negativas.
Ejemplo: un paciente con paraplejía espástica autosómica dominante y con un resultado negativo para el panel de genes.
Enfermos que están críticamente y un diagnóstico rápido es una necesidad médica.
Ejemplo: prueba de primera línea para el diagnóstico de recién nacidos en estado crítico rápido o niños hospitalizados en cuidados intensivos neonatales (UCIN) o pediátricos (PICU) para guiar el manejo clínico oportuno y apropiado.
Quién necesite una alternativa económica a la secuenciación de genoma completo.
La presentación de informes de alta calidad es un elemento esencial. Nuestra filosofía no es solo producir datos técnicos. La interpretación extensa de los datos clínicos y de pruebas que se entregan con nuestros informes médicos completos incluye enfoques de diagnóstico diferencial, así como una interpretación detallada de los hallazgos clave.
Evaluación detallada de la información clínica y los antecedentes familiares del paciente.
Datos completos e interpretación médica por profesionales experimentados.
Resultados claros de variantes identificadas que pueden explicar el fenotipo siguiendo las guías internacionales de mejores prácticas (ACMG).
Recomendaciones para diagnósticos diferenciales o análisis de seguimiento de enfermedades específicas.
Referencias a publicaciones que respaldan los resultados médicos y científicos.
Descripción detallada de la metodología.
Una consecuencia del estudio de exoma es la mayor cantidad, complejidad y variedad de resultados que deben interpretarse. Por lo tanto, es de suma importancia obtener información clínica específica y detallada del paciente índice y de los padres.
Retener cualquier información clínica, incluidos los antecedentes familiares de su paciente, puede afectar los resultados de la prueba y su interpretación. Varios estudios han demostrado que las posibilidades de obtener un resultado genético clínicamente útil aumentan con la calidad de la información clínica proporcionada.
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¿Qué es un gen?
Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.
¿Cómo funcionan los genes?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
¿Qué son las mutaciones?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
¿Cómo obtenemos mutaciones?
La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.
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