Cáncer de colon

La identificación de estos casos es enormemente importante para incrementar la tasa de diagnósticos precoces ya que el diagnóstico precoz del CCR puede conllevar tasas de curación de hasta el 90%.

Cuando en una familia se plantea realizar un estudio genético diagnóstico de un Síndrome de Cáncer Hereditario, es muy importante comenzar a buscar por algún individuo afectado con la enfermedad, ya que son los que más probabilidades tienen de ser portadores de la mutación familiar en caso de que haya alguna. Una vez hallada una mutación en un individuo, sus familiares en riesgo de haber heredado esta misma mutación, pueden confirmar su estado de portación, mediante un estudio genético mucho más simple y acotado que el inicial, que en general requiere de menos tiempo y es mucho más económico.

El proceso del diagnóstico genético requiere de un asesoramiento previo al estudio, un asesoramiento posterior al mismo y un seguimiento. Este proceso debe ser ofrecido por un equipo multidisciplinar de especialistas específicamente formados en la materia.

Los genes indicados en cada prueba, son los recomendados según las guías internacionales, no obstante se recomienda consultar con un profesional médico o recibir asesoramiento genético antes de realizar el estudio.