ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LAS MALFORMACIONES DEL SNC
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Defectos del cierre del tubo neural
5
Alteraciones línea media-regionalización
121
Esquisencefalia
4
Agenesia del cuerpo calloso
106
Migración neuronal-Displasias corticales
57
Heterotopia nodular periventricular
9
Heterotopia en banda
1
Polimicrogiria
24
Microcefalia
88
Megalencefalia-polimicrogiria y megalencefalia displásica
7
Hipoplasia pontocerebelosa
18
Lisencefalia
25
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