ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA INMUNOLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
INMUNODEFICIENCIA PRIMARIA INTEGRAL
232
SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO AMPLIADO
150
SÍNDROME AUTOINFLAMATORIO BASICO
29
SÍNDROME FALLO MEDULA OSEA
93
ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA
7
DESORDEN DEL SISTEMA DEL COMPLEMENTO
82
NEUTROPENIA CONGÉNITA
13
DISQUERATOSIS CONGÉNITA
16
DESREGULACIÓN INMUNE
52
SÍNDROMES CON INMUNODEFICIENCIA
35
DÉFICIT DE ANTICUERPOS
40
DEFECTOS FAGOCITOS
45
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
52
DEFECTOS INMUNES INNATOS
19
ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS
37
DÉFICIT DE COMPLEMENTO
38
INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA
68
Panel incluye genes dirigidos a la inmunodeficiencia combinada severa, neutropenia congénita, deficiencia primaria de anticuerpos, deficiencia inmune variable común, enfermedad granulomatosa crónica, linfoproliferativa autoinmune y agammaglobulinemia.
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Panel de insuficiencia de médula ósea / anemia que está destinado a pacientes con anormalidades en más de 2 tipos de células sanguíneas (glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas) que presentan síntomas de letargo, infecciones recurrentes, sangrado excesivo, pigmentación anormal, bazo agrandado, y tumores malignos. Algunos trastornos específicos detectados con este panel son linfohistiocitosis hemofagocítica, síndrome de Seckel, trombocitopenia, anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond y otros tipos de anemias, como talasemia alfa y beta, enfermedad de células falciformes, esferocitosis, anemia megaloblástica, congénita anemia sideroblástica y diseritropoyética.
155
ENFERMEDADES DEL SISTEMA INMUNE TOTAL
460
INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS
300
DESREGULACIÓN INMUNE
250
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCITICA
30
AGAMMAGLOBULINEMIA
10
SINDROME DE HIPER-IGM
8
INMUNODEFICIENCIA COMÚN VARIABLE
25
DEFECTOS INMUNIDAD INTRÍNSECA E INNATA
65
PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES VIRALES
20
SUSCEPTIBILIDAD A ENFERMEDADES POR MICOBACTERIAS
17
PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES FÚNGICAS
15
PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES BACTERIANAS INVASIVAS
6
SÍNDROME DEL LINFOCITO DESNUDO
13
DEFECTOS FAGOCITARIOS CONGÉNITOS
45
NEUTROPENIA SINDRÓMICA
21
NEUTROPENIA NO SINDRÓMICA
7
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA T-B+ GRAVE
11
INMUNODEFICIENCIA COMBINADA T-B- GRAVE
8
SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO ATÍPICO
13
ANGIODEMA HEREDITARIO
2
INFECCIONES POR NEISSERIA DISEMINADAS
9
SÍNDROME SLE-LIKE
8
INFECCIONES PIOGÉNICAS RECURRENTES
6
SÍNDROMES CON INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
75
SÍNDROME DE HIPER-IGE
14
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
150
Lupus Eritematoso Sistémico
70
POLIENDOCRINOPATIA AUTOINMUNE
13
ENFERMEDAD DE BEHCET
27
ENFERMEDAD INFLAMATORIA INTESTINAL
26
SÍNDROME DE Aicardi-Goutières
7
ENFERMEDAD AUTOINFLAMATORIA CON FIEBRE RECURRENTE
12
LHH CON SUSCEPTIBILIDAD A VEB
13
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