ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA FERTILIDAD
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Insuficiencia ovárica primaria | PDI
13
Insuficiencia ovárica prematura | POF
14
Disgenesia de ovario
12
Pérdida recurrente del embarazo, paro embrionario temprano y trombofilia
17
Azoospermia
26
Oligozoospermia
25
Oligoastenoteratozoospermia
5
Morfología irregular de los espermatozoides y los flagelos
6
Dishormonogénesis tiroidea e hipotiroidismo congénito
27
Hipogonadismo hipogonadotrópico con o sin anosmia
26
Deficiencia de hormonas hipofisarias
14
Fertilidad Masculina Femenina e independiente del sexo
141