ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Atrofia muscular espina
37
Neuropatías Hereditarias
118
Neuropatía Óptica
13
Neuropatia Metabólica
24
Miopatías congénitas y distales
94
Miopatías Miofibrilares y con acúmulos proteicos
20
Distrofias musculares de cinturas
42
Miopatías relacionadas con el metabolismo de lípidos
43
Rabdomiolisis e HiperCKemia
47
Miopatías relacionadas con el metabolismo del Glucógeno
21
Distrofia Muscular
43
Miotonías
10
Miopatías Metabólicas
109
Miopatías Estructurales
133
Miopatías Estructurales congénitas
78
Síndrome de Walker-Warburg
14
Parálisis Periódica
6
Síndrome Miasténico Congénito
29
Artrogriposis
86
Panel Enfermedad Neuromuscular
378
Enfermedad Cerebrovascular
36
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