ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA ENDOCRINOLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
GENITALES ANORMALES Y DESÓRDENES DEL DESARROLLO SEXUAL
39
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
20
DÉFICIT DE GLUCOCORTICOIDES
6
HIPERPARATIROIDISMO
6
HIPOGLUCEMIA, HIPERINSULINISMO Y METABOLISMO CETÓNICO
18
HIPOMAGNASEMIA
17
Hipotiroidismo y resistencia a la hormona tiroidea
17
SÍNDROME DE KALLMANN
8
12
DIABETES MELLITUS MONOGÉNICAS
25
OBESIDAD MONOGÉNICA
36
Diabetes y Obesidad
196
FALLO OVÁRICO PREMATURO
30
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Business Innovation Center – BIC/CEEL
PTS, Av. de la Innovación, 1
18016 Granada – España