ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LOS DESÓRDENES DEL DESARROLLO CEREBRAL
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelar
69
Desórdenes de la migración neuronal
76
Espectro de Holoprosoncefalia
9
Macrocefalia
63
Leucodistrofia-Leucoencefalopatía
71
Síndrome de Aicardi-Goutieres
7
SÍNDROME DE JOUBERT
35
Leucodistrofia-Leucoencefalopatía y diagnósticos diferenciales
182
Síndrome de Kabuki y diagnóstico diferencia
5
Síndrome de Coffin-Siris
8
SÍNDROME DE MECKEL
24
Síndrome de Cornelia de Lange
8
Panel de Epilepsia y Desórdenes del desarrollo cerebral
700
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