LA MUJER DE LOS MÚLTIPLES TUMORES Y EL SECRETO GENÉTICO CONTRA EL CÁNCER

La genética es caprichosa. Tanto, que en ciertas ocasiones puede suponer la peor de las suertes; pero, a su vez, conferir a una persona ciertas ventajas con las que soñarían la mayoría de los mortales. Es precisamente el caso de una mujer española que en sus menos de 40 años de vida ha tenido ya 12 tumores diferentes, 5 de ellos malignos. Esa es la parte mala, por supuesto. Pero resulta que todos ellos se han curado prácticamente solos. Ahí, lógicamente, está la buena.

Su caso fue descrito recientemente en un estudio del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas del CSIC. En él, describían cómo han estudiado su situación, con el fin de comprender mejor los mecanismos naturales de protección frente al cáncer y, así, buscar nuevos tratamientos. Además, el estudio genético realizado tanto sobre ella como sobre su familia ha ayudado a perfeccionar ciertas técnicas que pueden mejorar el diagnóstico del cáncer en sus etapas más tempranas.

Y es que casos como este solo se ven una vez en la vida. Es importante aprender de su enfermedad todo lo posible. Sobre todo porque, si nos ceñimos a sus genes, el mero hecho de que haya nacido, con una vida relativamente normal, es toda una sorpresa.

Una mutación inesperada

Esta paciente nació en 1986, tras un embarazo sin complicaciones. Poco después, comenzó a mostrar cierto retraso en su desarrollo, así como un ligero retraso psicomotor. Además, mostraba hidrocefalia y algunas manchas en su piel. Sin embargo, ni sus familiares ni los sanitarios que la atendieron imaginaban lo que estaba por venir.

Con solo dos años, desarrolló su primer tumor maligno. Un rabdomiosarcoma en el canal auditivo izquierdo. Pudo tratarse con quimioterapia y radioterapia, pero ese fue solo el principio. Desde entonces se le han diagnosticado otros muchos tumores, unos benignos y otros malignos. Ha tenido cáncer de huesos, cuello de útero y colon, entre otros. Todos han sido extirpados y tratados según los protocolos convencionales. No obstante, parecía ser que buena parte de la mejoría que experimentaba procedía de su propio organismo. Era su sistema inmunitario el que estaba atacando dichos tumores con una eficacia nunca vista. ¿Pero por qué?

Con el fin de responder a estas preguntas, se le han realizado análisis genéticos en los que, lógicamente, lo primero que se ha hecho ha sido buscar algunas de las mutaciones comúnmente asociadas al cáncer. Sin embargo, y muy curiosamente, no se encontró ninguna de ellas. El siguiente paso, por lo tanto, fue analizar todo su genoma, en busca de una mutación fuera de lo habitual. Y la encontraron.

Observaron una mutación en el gen deMAD1L1, esencial en la división y la proliferación celular. Tenía sentido, ya que los tumores se generan precisamente cuando las células comienzan a dividirse y proliferar sin control. Sin embargo, encontrar esa mutación concreta en su genoma fue algo sorprendente. Y es que, según estudios realizados en ratones, cuando se genera esta mutación, los embriones se bloquean y no continúan con su desarrollo. Por lo tanto, que esta mujer naciera y haya llegado a la vida adulta con una vida normal, dentro de lo que cabe, es realmente sorprendente.

Un sistema inmunitario dotado contra el cáncer

Esta sorprendente mutación ha hecho a la paciente muy propensa al cáncer. Pero, de algún modo, también le ha conferido una gran resistencia. Los científicos aún no tienen claro qué ocurre, aunque tienen una hipótesis.

Y para comprenderla debemos tener en cuenta que el sistema inmunitario no se enfrenta solo a microorganismos y otros agentes externos. También reconoce como una amenaza las células cuya división se descontrola. Así evitamos desarrollar muchos tumores, aunque a veces no es suficiente. En el caso de esta mujer, es posible que, al tener una división celular descontrolada casi constante, su sistema inmunitario se haya entrenado para enfrentarse a ellas crónicamente. De hecho, podría ser que haya tenido más tumores y el ataque se produjese tan deprisa que pasaran desapercibidos.

El papel de la familia

Los humanos nos reproducimos sexualmente. Esto quiere decir que un espermatozoide y un óvulo se fusionan para dar lugar a un zigoto que, tras sucesivas divisiones, pasará por las diferentes etapas del desarrollo embrionario hasta dar lugar a un nuevo ser humano.

En ese proceso, el padre y la madre aportan una copia de cada uno de los genes que componen nuestro material genético. Es importante tener esto en cuenta, pues puede que uno de los progenitores aporte el gen mutado, pero el otro no.

En el caso de la mutación que posee esta mujer, se conocen muchos casos en humanos en los que solo se posee una copia mutada. Sin embargo, ella tiene mutadas las dos. Es decir, tanto su padre como su madre aportaron el gen mutado. Eso es lo que se ha visto en ratones que no llega a buen puerto durante el desarrollo embrionario. Pero en el suyo sí lo hizo.

Queda claro que es importante mapear también el genoma de sus familiares, por lo que los científicos del CNIO realizaron un análisis genético muy exhaustivo. Vieron que muchos miembros de su familia tienen la mutación, pero solo una copia, por lo que no han desarrollado ni su predisposición al cáncer ni su capacidad para protegerse contra él.

Aun así, este mapeo ha sido muy útil por la técnica mediante la que se ha realizado. Se trata de algo conocido como análisis de células individuales y en su caso se usó para estudiar los genes de cada una de las células de la sangre. Vieron miles de células, una a una, y comprobaron que había cientos de linfocitos cromosómicamente idénticos. Es decir, todos procedían de una misma célula, que había sacado copias de sí misma sin parar. Se estaba gestando un tumor.

Este hallazgo supone que se puede detectar el cáncer en una etapa extremadamente temprana. Dado que la rapidez del diagnóstico es esencial para el éxito del tratamiento, esta es una gran noticia. Como también lo sería encontrar nuevas opciones terapéuticas basadas en el superpoder genético de esta paciente. Ese es ahora el objetivo de estos científicos.

 

Azucena Martín Sevilla, Licenciada en Biotecnología