TROMBOSIS: ¿POR QUÉ LA INFORMACIÓN ES PODER A LA HORA DE PREVENIRLA?
Hay muchos factores que aumentan el riesgo de padecer trombosis. El tabaco y el alcohol son dos de los más importantes, sin duda. No obstante, hay otros como el sendentarismo y la obesidad que también juegan un papel clave. Además, condiciones puntuales, como el embarazo, o incluso el consumo de algunos fármacos, como determinados tipos de anticonceptivos, pueden aumentar un riesgo que, por otro lado, se sigue incrementando con la edad. Ahora bien, ¿significa esto que todos los factores de riesgo de trombosis son prevenibles?
Lo cierto es que no. Todos los factores mencionados se pueden prevenir en parte. Sin embargo, la predisposición genética tiene un peso importante en la posibilidad de desarrollar los diferentes tipos de trombosis. Todo es acumulativo, por supuesto. Alguien con predisposición genética tendrá más probabilidad de sufrirla si además fuma y bebe alcohol con regularidad, por ejemplo.
Por eso, puede ser muy útil conocer esta predisposición. No solo para evitar hábitos que no dejan de ser nocivos para toda la población, sino también para tomar las consideraciones necesarias en situaciones como, por ejemplo, el embarazo. Ahora bien, ¿Cómo podemos saber si tenemos dicha predisposición? Para contestar a esta pregunta, lo mejor será empezar por el principio.
¿Qué es la trombosis?
El concepto de trombosis hace referencia a la coagulación de sangre en el interior de los vasos sanguíneos. Esto, lógicamente, es peligroso, ya que los coágulos pueden impedir el flujo normal del resto de sangre, aumentando la presión y causando problemas tan graves como un infarto de miocardio o un ictus.
La trombosis puede originarse tanto en las arterias como en las venas. Incluso existe un tipo de trombosis, conocida como trombosis hialina, que se da en los capilares. En el caso de la que se origina en las venas, se conoce como enfermedad tromboembólica venosa y puede ser de dos tipos: trombosis venosa profunda y trombosis pulmonar.
Aunque hay excepciones, la trombosis venosa profunda suele originarse en las piernas, pero no debe confundirse con las varices; ya que, si bien pueden estar asociadas, estas son dilataciones de las venas que no tienen necesariamente que estar obstruidas por coágulos.
En cuanto a la trombosis pulmonar, se da en venas que están asociadas al pulmón, con todo el riesgo que eso supone. Aunque esto no es exclusivo de las venas, pues también hay arterias pulmonares que pueden verse obstruidas por coágulos.
Riesgos en el embarazo
Las personas con riesgo alto de trombosis pueden experimentar el desarrollo de trombos en el útero y la placenta durante el embarazo. Esto puede provocar abortos espontáneos, pero también complicaciones durante el parto que pueden poner en peligro las vidas tanto de la madre como del bebé.
Se calcula que aproximadamente el 30% de todas esas complicaciones, tanto en la gestación como en el parto, se relacionan con trombofilias hereditarias.
La importancia de conocer el riesgo genético de trombosis
Tanto la trombosis venosa como la arterial son condiciones muy peligrosas, que pueden derivar en complicaciones mortales.
Hay muchos factores de riesgo puntuales, incluso más allá de los que mencionamos al principio. Por ejemplo, se habló mucho del riesgo de trombos con las vacunas de la COVID-19. No obstante, aquí es importante recordar que la propia enfermedad tiene un riesgo mucho mayor de desarrollo de trombosis, por lo que, estadísticamente, es mucho más seguro vacunarse.
Ahora bien, saber la predisposición previa en este tipo de situaciones puede ayudarnos a saber cómo actuar. Por ejemplo, elegir una vacuna frente a otra o tomar aún más medidas para prevenir la infección.
Eso no quiere decir que todas las personas deban necesariamente hacerse los test genéticos pertinentes. No obstante, si existen muchos casos en una misma familia o hay otros factores de riesgo importantes, es algo más que recomendable. ¿Y cómo se hace esto? La clave está en detectar errores en lo que se conoce como factores de coagulación.
Estas son proteínas que se aglutinan para dar lugar a los coágulos. La coagulación es necesaria, lógicamente. Si no fuese por ella podríamos morir desangrados hasta con la herida más pequeña. Sin embargo, si se dan ciertas mutaciones en los genes que contienen las instrucciones para construir estas proteínas, puede que no funcionen adecuadamente, activándose cuando no procede y fabricando coágulos en lugares inadecuados.
En total hay trece factores de coagulación, que se denominan con números romanos, del I al XIII. Por lo tanto, lo que se hace para saber si una persona tiene predisposición genética a la trombosis es analizar su ADN en busca de estas mutaciones.
Los test más simples suelen centrarse en mutaciones concretas en los factores II y V. Pero, además, incluyen una mutación en otro gen que no tiene nada que ver con la síntesis de factores de coagulación, sino con otra proteína, llamada metilentetrahidrofolato reductasa. Se sabe que cuando el gen tiene esa mutación concreta se favorece un aumento de la concentración en sangre de homocisteína. Este es un aminoácido. Es decir, uno de los bloques que constituyen las proteínas. Por lo tanto, es necesario para nuestro organismo. El problema es que, a niveles elevados, se ha visto que puede dañar el revestimiento de las arterias, favoreciendo la formación de coágulos, de ahí que esta mutación se tenga tan en cuenta para analizar la predisposición a trombosis.
Finalmente, cabe destacar que también hay test genéticos aún más completos, que no incluyen solo estas mutaciones, sino otras muchas que, de un modo u otro, se relacionan con una coagulación inadecuada de la sangre.
Para un análisis lo más completo posible se suelen buscar 14 mutaciones, ubicadas en 10 genes diferentes. Es decir, de 10 genes asociados de un modo u otro con la coagulación de la sangre, se buscan 14 posibles errores que provocarían que esta se dé de una forma descontrolada. Con estos datos en la mano, se puede optar por administrar anticoagulantes durante el embarazo, no consumir determinados fármacos, tomar precauciones concretas durante las cirugías o cuidar especialmente los hábitos de vida. Aunque para esto último no hay test genético que nos obligue. Siempre será una buena decisión, independientemente del contenido de nuestro ADN.
Autor: Azucena Martín Sevilla, Licenciada en Biotecnología
