GENES Y MUERTE SÚBITA: CLAVES PARA LA PREVENCIÓN Y LA SALUD CARDÍACA
La muerte súbita se refiere a una pérdida repentina e inesperada de la vida en una persona que aparentemente estaba en buen estado de salud y que no presentaba síntomas graves de enfermedad. Este evento ocurre de manera súbita, generalmente dentro de una hora después de que los síntomas o los problemas de salud se hacen evidentes, y suele ser inesperado.
Las causas de la muerte súbita pueden ser múltiples, y pueden variar según la edad y el estado de salud del individuo. En adultos, las causas más comunes están relacionadas con problemas cardíacos, como arritmias cardíacas graves, ataques cardíacos o enfermedades cardíacas congénitas. En bebés y niños pequeños, la muerte súbita infantil (también conocida como síndrome de muerte súbita del lactante o SMSL) es un fenómeno en el que un bebé aparentemente sano muere repentinamente mientras duerme.
La muerte súbita es un evento trágico y desconcertante que a menudo plantea preguntas sobre sus causas y cómo prevenirla. Se han realizado investigaciones para comprender mejor las condiciones médicas subyacentes y los factores de riesgo que pueden contribuir a la muerte súbita, especialmente en personas jóvenes y aparentemente sanas. La prevención y la detección temprana de condiciones médicas potencialmente mortales son fundamentales para reducir el riesgo de muerte súbita en la población.
Muerte súbita y deporte
A todos nos vienen casos conocidos a la cabeza de deportistas jóvenes que han fallecido de muerte súbita. Según La Fundación Española del Corazón, la muerte súbita en el deporte es aquella que se produce de manera inesperada durante la práctica deportiva o hasta una hora después de finalizarla, por causa natural, no traumática ni violenta, en una persona con aparente buen estado de salud.
Su incidencia es mayor en deportistas debido a las exigencias que provoca: aumento en la frecuencia cardiaca, tensión arterial y contractilidad del corazón, lo que produce un aumento de la demanda de oxígeno, los cambios ambientales extremos a los que se enfrentan algunos deportistas e incluso el propio estrés emocional de la competición. Su incidencia exacta no se conoce debido a la dificultad de registrar todos los casos. Se estima que aproximadamente ocurre en 2 de cada 100.000 en menores de 35 años (unas 350 muertes al año de personas jóvenes) y 1 de cada 18.000 en el rango de edad de 25 a 75 años. Es 10 veces más frecuente en hombres, por causas no bien conocidas, incluso ajustado por frecuencia en participación de eventos. La repercusión que presenta en los familiares es de un valor completamente incalculable por lo que no debemos dejarnos llevar por las cifras escasas de su aparición.
Las causas de muerte súbita son dependientes de la edad. En los grupos menores de 35 años, las principales causas de muerte súbita son: miocardiopatía hipertrófica, anomalías de las arterias coronarias y displasia arritmogénica del ventrículo derecho. En ausencia de cardiopatía estructural el síndrome de Wolff- Parkinson-White, el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo, el síndrome de QT corto y la TV polimórfica catecolaminérgica son los causantes más frecuentes. En grupos de atletas mayores de 35 años, la principal causa de muerte súbita es la cardiopatía isquémica, como en la población general.
El ejercicio como tal no es el causante de aumento de la mortalidad, sino que es un disparador de muerte súbita principalmente en aquellos atletas que tienen una condición cardiovascular que los predispone a mayor mortalidad; de estos hallazgos surge la recomendación de realizar una adecuada revisión médica que incluya electrocardiograma, ecocardiograma, pruebas de esfuerzo e inclusive estudio genético, a personas que desean realizar ejercicio de alto rendimiento para valorar su condición cardiovascular.
¿Qué provoca una muerte súbita en jóvenes sanos?
El paro cardíaco repentino en jóvenes puede tener diversas causas, y generalmente está relacionado con problemas cardíacos subyacentes o factores de riesgo específicos. Algunas de las causas más comunes de paro cardíaco repentino en jóvenes incluyen:
-Miocardiopatía Hipertrófica (MCH): Esta es una afección hereditaria en la que el músculo cardíaco se vuelve anormalmente grueso, lo que puede dificultar el flujo sanguíneo y aumentar el riesgo de arritmias potencialmente mortales.
-Síndrome de QT Largo: Es un trastorno genético que afecta la duración del intervalo QT en el electrocardiograma (ECG), lo que puede llevar a arritmias ventriculares graves y, en algunos casos, a paro cardíaco.
-Síndrome de Brugada: Otro trastorno genético que aumenta el riesgo de arritmias ventriculares y paro cardíaco repentino.
-Miocarditis: La inflamación del músculo cardíaco puede ser causada por infecciones virales o bacterianas y puede provocar arritmias cardíacas y paro cardíaco.
-Trauma: Lesiones en el pecho o conmociones cerebrales graves pueden desencadenar arritmias cardíacas fatales en personas jóvenes.
-Uso de Drogas y Sustancias: El uso de drogas recreativas, estimulantes, ciertas medicaciones o el abuso de sustancias puede aumentar el riesgo de paro cardíaco repentino.
-Defectos Cardíacos Congénitos: Algunos defectos cardíacos presentes desde el nacimiento pueden predisponer a arritmias y paro cardíaco.
-Problemas Electrolíticos: Desequilibrios en los niveles de electrolitos, como potasio y magnesio, pueden desencadenar arritmias cardíacas graves.
-Sobredosis: La ingestión de cantidades excesivas de ciertas sustancias, como los opioides, puede afectar el sistema cardiovascular y llevar al paro cardíaco.
Es importante destacar que muchas de estas condiciones pueden ser asintomáticas o tener síntomas leves en su fase inicial, lo que hace que la detección temprana sea crucial. Las evaluaciones médicas regulares, incluidos los electrocardiogramas (ECG) y otros estudios cardíacos, pueden ser importantes para identificar problemas subyacentes en personas jóvenes con factores de riesgo.
La prevención y el tratamiento de las afecciones cardíacas subyacentes, así como la adopción de un estilo de vida saludable, pueden ayudar a reducir el riesgo de paro cardíaco repentino en jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de problemas cardíacos o factores de riesgo deben consultar a un médico para una evaluación adecuada y orientación sobre cómo reducir su riesgo.
Relación entre la genética y la muerte súbita
En la muerte súbita cardiaca intervienen tanto factores genéticos como factores ambientales. En los últimos años se han identificado multitud de genes en los que pueden presentarse mutaciones que aumentan la predisposición a desarrollar uno de los problemas cardiacos que causan la muerte súbita cardiaca. La detección de una de estas mutaciones en un paciente permite realizar otras pruebas diagnósticas e iniciar estrategias preventivas para disminuir el riesgo del paciente a desarrollar los problemas cardiacos.
En los años cincuenta, el Dr. Paré, neumólogo canadiense, estudió una familia en la que se habían descrito varias muertes súbitas jugando al hockey. Todos procedían de una pequeña localidad canadiense fronteriza con Estados Unidos, Coaticook. En este pueblo pasaba sus veranos y tenía su origen familiar el futuro cardiólogo y pionero en los estudios familiares de las miocardiopatías, William J. Mckenna. En su infancia, Mckenna había oído hablar de esta desgraciada familia y de cómo los habitantes de este pueblo temían a la denominada «maldición de Coaticook». Años más tarde, el Dr. Paré y el Dr. Mckenna estudiaron conjuntamente esta familia, y en 1989 describieron el primer gen y la mutación responsable de la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Era la primera vez que se identificaba un gen como responsable de una enfermedad cardiaca.
Este sería el punto de partida de una ambiciosa carrera por el conocimiento de la causa última de muchas enfermedades cardiológicas, que cambiaría la concepción de la enfermedad como hecho aislado e individual, ampliando el campo de estudio a la familia.
¿Cómo pueden ayudar los estudios genéticos en la prevención de la muerte súbita en las cardiopatías familiares?
Los estudios genéticos desempeñan un papel fundamental en la prevención de la muerte súbita en las cardiopatías familiares al proporcionar información valiosa sobre la predisposición genética a estas afecciones. Aquí se explican cómo pueden ayudar los estudios genéticos en la prevención:
-Identificación de Mutaciones y Variantes Genéticas: Los estudios genéticos permiten identificar mutaciones específicas en los genes relacionados con cardiopatías familiares, como la miocardiopatía hipertrófica, el síndrome de QT largo y el síndrome de Brugada. Identificar estas mutaciones es esencial para determinar quiénes en la familia están en riesgo de desarrollar la enfermedad.
-Evaluación del Riesgo: Una vez identificadas las mutaciones, los estudios genéticos pueden ayudar a evaluar el riesgo de enfermedad en los familiares que comparten la misma mutación. Esto permite una estratificación de riesgo más precisa y la implementación de estrategias de prevención personalizadas.
-Detección Temprana: Con la información de los estudios genéticos, es posible detectar la enfermedad en sus etapas iniciales, incluso antes de que aparezcan síntomas clínicos. Esto permite un seguimiento médico más estrecho y la implementación de intervenciones preventivas.
–Asesoramiento Genético: Los resultados de los estudios genéticos pueden proporcionar orientación a las familias sobre cómo manejar el riesgo de cardiopatías familiares. Un asesor genético puede ayudar a las familias a comprender los resultados, tomar decisiones informadas y proporcionar apoyo emocional.
-Prevención y Tratamiento Personalizado: Con la información genética, los médicos pueden desarrollar planes de prevención y tratamiento personalizados para los individuos en riesgo. Esto puede incluir el uso de medicamentos, dispositivos médicos como marcapasos o desfibriladores, y cambios en el estilo de vida.
-Concientización Familiar: Los estudios genéticos pueden aumentar la conciencia en la familia sobre la presencia de la enfermedad y la importancia de las medidas preventivas. Esto puede llevar a una mayor adherencia a las recomendaciones médicas y una mejor gestión del riesgo.
-Investigación y Desarrollo de Terapias: Los datos genéticos recopilados a través de estudios pueden contribuir a la investigación médica y al desarrollo de terapias más efectivas para las cardiopatías familiares en el futuro.
Es importante destacar que los estudios genéticos deben ser realizados por profesionales de la genética clínica o cardiólogos especializados en genética, y deben ir acompañados de un asesoramiento genético adecuado para garantizar una interpretación precisa de los resultados y una toma de decisiones informada.
En resumen, los estudios genéticos desempeñan un papel crucial en la prevención de la muerte súbita en las cardiopatías familiares al permitir una detección temprana, una evaluación precisa del riesgo y la implementación de estrategias de prevención personalizadas. Esto puede salvar vidas y mejorar la calidad de vida de las personas en riesgo.
Dra. Carmen Entrala Bernal, Directora Técnica en Lorgen GP
