EL PODER DEL DIAGNÓSTICO PRENATAL NO INVASIVO (DPNI)
En la mayoría de los casos, tener un hijo o hija lleva consigo incontables preocupaciones por la salud del bebé ya incluso antes de su nacimiento. En determinadas situaciones es necesario recurrir a técnicas de diagnóstico prenatal, más en concreto, Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI), que conlleva menos riesgos para la madre y el bebé.
Además, en la época que vivimos, las edades a las que se decide tener hijos cada vez son mayores, lo que predispone a desarrollar ciertas patologías genéticas, fundamentalmente trisomías cromosómicas.
Tiempo atrás, el diagnóstico prenatal se realizaba con técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Ambas técnicas requieren tomar una muestra del interior de la placenta, empleando jeringas de importantes dimensiones.
Las muestras, al tener tejido fetal, permiten detectar anomalías genéticas en él y, por tanto, anticipar enfermedades que padecerá el bebé ya en su nacimiento. Esto, no sólo es invasivo, sino que muy delicado e incluso peligroso, por lo que se comenzaron a adoptar nuevas técnicas de diagnóstico prenatal que fuesen menos invasivas.
Con la amniocentesis se extrae una muestra de líquido amniótico. Esta, al ser una prueba invasiva, entraña ciertos riesgos como infecciones, rotura de placenta y pérdida de líquido amniótico, punción accidental del feto, etc., pudiendo desencadenar un parto prematuro e incluso un aborto.
La biopsia de vellosidades coriónicas o biopsia corial es similar a la amniocentesis en el hecho de ser una prueba de diagnóstico prenatal invasiva. En este caso, la muestra es tomada de la placenta. Los riesgos que acarrea son similares a los de una amniocentesis.
Para simplificar el concepto, el diagnóstico prenatal invasivo podría compararse con tomar una muestra a un coco. Si se trata de amniocentesis, la muestra se correspondería con el agua del interior del coco, mientras que la biopsia corial sería equivalente a tomar una porción de la pulpa del coco.
Actualmente estas pruebas siguen siendo necesarias, si bien, desde el año 2011 han sido sustituidas en gran medida por el Diagnóstico (o Cribado) Prenatal No Invasivo (DPNI), evitando así los riesgos mencionados anteriormente y sin causar estrés de ningún tipo para la madre o el feto.
¿Qué se conoce como Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI)?
Un Diagnóstico (o Cribado) Prenatal No Invasivo es todo aquel estudio que permita detectar anomalías en el feto durante su desarrollo, sin someterlo a él ni a la madre a pruebas que pongan en riesgo su salud.
Las pruebas enfocadas al Diagnóstico Prenatal No Invasivo incluyen: ecografías de alta resolución, detección de marcadores bioquímicos en la sangre materna y estudio genético del ADN del feto en sangre materna.
Las ecografías permiten el estudio anatómico y crecimiento del feto. Por su parte, los marcadores bioquímicos en sangre materna incluirían hormonas como la AFP (alfa-fetoproteína), que informa sobre el desarrollo fetal. Otros marcadores son algunas proteínas plasmáticas como la inhibina A, que estaría elevada en la sangre materna si el feto es portador de alguna trisomía.
No obstante, las pruebas principales para el Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI) son los estudios genéticos del ADN del feto mediante la extracción de sangre materna. Esto es posible dado que en el torrente sanguíneo de la madre circulan fragmentos de ADN libre de células del feto. Sobre esa muestra, con técnicas de amplificación, se estudiará la presencia de determinados genes asociados a trisomías y otras enfermedades genéticas susceptibles de considerar su detección en el desarrollo embrionario.
Los estudios genéticos para el Diagnóstico Prenatal No invasivo pueden ser más o menos completos, pudiéndose analizar incluso todos los cromosomas del ADN fetal, así como variaciones en el número de copias de su material genético (deleciones o duplicaciones).
Dependiendo de la condición específica que se esté buscando, el Diagnóstico Prenatal No invasivo puede ser más o menos fiable, siendo su sensibilidad especialmente alta para la detección de trisomías.
Las trisomías son alteraciones genéticas en las que el individuo tiene tres copias de alguno de los cromosomas, siendo lo normal tener dos. Esta característica conlleva el desarrollo de determinados síndromes como el Síndrome de Down, que se produce debido a la presencia de tres copias del cromosoma número 21.
Otras trisomías, como las de los cromosomas 9, 16 y 22, asociadas con abortos espontáneos en el primer trimestre de embarazo, también serían detectadas.
Otras alteraciones detectadas mediante el estudio genético del ADN fetal circulante en sangre materna pueden ser alteraciones estructurales (deleciones, duplicaciones o reordenamiento cromosómico), causando otros síndromes como el S. DiGeorge; mutaciones genéticas puntuales como la causante de la Fibrosis Quística; alteraciones en los cromosomas sexuales, como son el Síndrome de Turner (X0).
El Diagnóstico o Cribado Prenatal No Invasivo no es una prueba diagnóstica definitiva sino de detección. Si resultado indica la presencia de alguna anomalía se recomienda confirmar con pruebas adicionales invasivas, que confirmen el resultado del diagnóstico.
¿Cómo y cuándo hay que hacerse un Diagnóstico Prenatal No Invasivo (DPNI)?
EL Diagnóstico o Cribado Prenatal No Invasivo, como ya se ha expuesto, consigue el diagnóstico de síndromes cromosómicos en el feto a partir de muestras de sangre materna extraídas mediante punción venosa (como la realizada para cualquier analítica de sangre rutinaria). En la sangre materna existen fragmentos de ADN del feto (o ADN fetal libre), que son el resultado de la descomposición de células muertas del feto. Estos fragmentos pasan a la sangre materna para ser degradados y eliminados, los cuales permiten su estudio genético y detección de las mencionadas anomalías.
Dependiendo de la situación particular, y considerando factores como son: edad avanzada de la madre, antecedentes familiares de síndromes cromosómicos, antecedentes de abortos espontáneos, etc., el facultativo recomendará a la embarazada hacer un estudio cromosómico más o menos completo, adecuado a su situación. El estudio más completo analiza los 24 pares de cromosomas del feto, así como variaciones en el número de copias (CNVs) de fragmentos del ADN fetal.
Ante un resultado positivo del Diagnóstico Prenatal No Invasivo para las anomalías estudiadas, se recomienda asesoramiento genético, así como la confirmación de este mediante pruebas invasivas como las mencionadas amniocentesis o biopsia corial.
Ángela M. Martín Sevilla, Licenciada en Biología.
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