DIAGNÓSTICO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA: COMPRENDIENDO LA VISIÓN A TRAVÉS DE LA GENÉTICA
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad ocular hereditaria que afecta a millones de personas en todo el mundo. Aunque no tiene cura en la actualidad, un diagnóstico temprano y preciso es crucial para brindar una atención médica adecuada y permitir a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas sobre el manejo de la enfermedad. En este artículo, exploraremos cómo el diagnóstico genético ha revolucionado el abordaje de la RP y cómo brinda esperanza para futuros tratamientos y terapias personalizadas.
La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de enfermedades oculares hereditarias que afectan la retina, que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. En la RP, las células de la retina llamadas fotorreceptores, como los conos y bastones, se dañan progresivamente, lo que lleva a la pérdida gradual de la visión. Se denomina «retinosis pigmentaria» debido a los cambios característicos en la pigmentación de la retina que ocurren a medida que la enfermedad progresa. Buscar foto de conos y bastones de la retina
Los síntomas de la retinosis pigmentaria pueden variar, pero generalmente incluyen:
Dificultad para ver en la oscuridad o en situaciones de poca luz (ceguera nocturna), pérdida gradual de la visión periférica (lo que puede llevar a la formación de túneles visuales, esto se conoce como visión tubular), dificultad para adaptarse a cambios repentinos de iluminación (fotofobia), visión borrosa o disminución de la agudeza visual.
¿Cómo se hereda la Retinosis Pigmentaria?
La RP es una condición genética, lo que significa que es causada por mutaciones en genes específicos que son transmitidas de padres a hijos. Existen varios patrones de herencia genética asociados con la RP, incluyendo la herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y herencia mitocondrial.
Herencia autosómica dominante: Se necesita solo una copia mutada del gen de uno de los padres para desarrollar la enfermedad. Al menos 25 genes se han asociado con RP autosómica dominante.
Herencia autosómica recesiva: Se necesitan dos copias mutadas del gen, una heredada de cada padre, para desarrollar la enfermedad. Al menos 40 genes se han asociado con RP autosómica recesiva.
Herencia ligada al cromosoma X: Los genes responsables de la RP ligada al cromosoma X se encuentran en el cromosoma X, y la enfermedad afecta principalmente a hombres. Al menos 20 genes se han asociado con RP ligada al cromosoma X.
Herencia mitocondrial: En este caso, las mutaciones afectan al ADN mitocondrial y se transmiten a través de la línea materna. Menos del 5% de los casos de RP se deben a herencia mitocondrial.
Cabe destacar que algunas formas de RP pueden tener patrones de herencia atípicos o incluso ser esporádicas, lo que significa que no se heredan de los padres y son causadas por mutaciones nuevas que ocurren aleatoriamente.
Dado que la base genética de la RP es tan diversa, el diagnóstico genético es esencial para identificar las mutaciones específicas presentes en cada paciente. El estudio genético permite una mejor comprensión de la enfermedad, el asesoramiento genético adecuado y el desarrollo de terapias específicas en el futuro. Además, la investigación continua en genética y genómica puede seguir identificando nuevos genes relacionados con la RP y ayudar a mejorar el manejo y tratamiento de esta condición visual debilitante.
¿Cómo se diagnostica actualmente la Retinosis Pigmentaria?
El diagnóstico de la retinosis pigmentaria (RP) en la actualidad implica una evaluación integral que combina la historia clínica del paciente, un examen ocular completo y diversas pruebas especializadas. A continuación, se describen los pasos más comunes en el diagnóstico de la RP:
Historia clínica y examen ocular: El oftalmólogo o un especialista en retina realizará una entrevista con el paciente para recopilar información sobre los síntomas visuales, antecedentes familiares y cualquier otra condición médica relevante. Luego, se realizará un examen ocular completo para evaluar la agudeza visual, la refracción, la presión intraocular y el estado general de los ojos.
Pruebas de visión: Se pueden realizar pruebas visuales, como la agudeza visual y el campo visual, para evaluar el grado y la extensión de la pérdida visual.
Pruebas de imagen: Se utilizan pruebas de imagen, como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y la angiografía con fluoresceína, para evaluar la estructura y función de la retina. Estas pruebas pueden ayudar a detectar cambios característicos en la retina y evaluar la progresión de la enfermedad.
Electrofisiología: Los estudios de electrofisiología, como el electroretinograma (ERG) y el electrooculograma (EOG), miden la actividad eléctrica de las células fotorreceptoras y bipolares de la retina. Estas pruebas son especialmente útiles para confirmar el diagnóstico de RP y evaluar la función retiniana.
Estudio genético: El diagnóstico definitivo de la RP implica pruebas genéticas para identificar las mutaciones en los genes asociados con la enfermedad. El estudio genético puede ser crucial para determinar el patrón de herencia y ofrecer asesoramiento genético a los pacientes y sus familias. El diagnóstico de la retinosis pigmentaria puede ser complejo debido a la diversidad de genes involucrados y los diferentes patrones de herencia. Por lo tanto, es esencial que el paciente sea evaluado por un oftalmólogo especializado en enfermedades de retina y, en algunos casos, se puede requerir la colaboración de un genetista clínico para una interpretación adecuada de los resultados genéticos.
El Rol del Diagnóstico Genético
El diagnóstico genético ha transformado la forma en que comprendemos y abordamos la RP. Hasta hace poco, el diagnóstico se basaba principalmente en la observación de los síntomas visuales y los cambios en el fondo de ojo durante el examen oftalmológico. Sin embargo, debido a la heterogeneidad de la enfermedad y los síntomas iniciales sutiles, el diagnóstico preciso de la RP a menudo se retrasaba.
Con el desarrollo de la tecnología genética, ahora es posible analizar y secuenciar los genes asociados con la RP. Más de 80 genes diferentes se han identificado como causantes de la enfermedad. Mediante el diagnóstico genético, es posible identificar las mutaciones específicas presentes en el paciente, lo que confirma de manera definitiva el diagnóstico y también ayuda a determinar el patrón de herencia.
La importancia del diagnóstico genético en la elección del tratamiento
Es importante destacar que el diagnóstico temprano y preciso de la RP es fundamental para proporcionar una atención médica adecuada y permitir a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas sobre su tratamiento y planificación familiar.
El diagnóstico genético de la retinosis pigmentaria (RP) puede tener un impacto importante en el acceso a tratamientos específicos o terapias génicas, aunque esto dependerá de diversos factores, como el perfil genético del paciente y la disponibilidad de tratamientos en el momento del diagnóstico. En la actualidad, por ejemplo, existen terapias génicas aprobadas para algunas formas específicas de RP asociadas con mutaciones en genes particulares. Si el diagnóstico genético revela que el paciente tiene una de estas mutaciones y cumple con los criterios de elegibilidad para el tratamiento, es posible que pueda acceder a estas terapias aprobadas.
Es importante tener en cuenta que, si bien el diagnóstico genético puede aumentar las oportunidades de acceder a tratamientos específicos o terapias génicas, no garantiza la disponibilidad inmediata de un tratamiento. La terapia génica y otras terapias específicas para la RP siguen siendo áreas de investigación en desarrollo, y la disponibilidad de tratamientos puede variar según el país y la región.
En conclusión, el diagnóstico genético de la retinosis pigmentaria es una herramienta poderosa que ha revolucionado la forma en que entendemos esta enfermedad ocular hereditaria. Proporciona información precisa, permite un manejo adecuado y brinda esperanza para futuros tratamientos que podrían mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la RP y sus familias. Con el continuo avance de la investigación, el diagnóstico genético seguirá desempeñando un papel fundamental en el abordaje integral de la retinosis pigmentaria y en la búsqueda de una mejor visión para todos.
Dra. Carmen Entrala Bernal, Directora Técnica en Lorgen GP
