UN CHICO DE 19 AÑOS SE CONVIERTE EN EL PACIENTE MÁS JOVEN CON ALZHÉIMER
Recientemente se ha detectado el caso de la personas más joven del mundo con un diagnóstico de alzhéimer. Se trata de un chico de 19 años, residente en China. El joven llevaba desde los 17 años con problemas de memoria, cada vez más graves. Primero se trataba solo de dificultad para concentrarse, pero después comenzó a tener serias incidencias con su memoria a corto plazo. Es decir, podía recordar cosas que habían pasado hacía años, pero no lo que había comido ese día. O si había hecho los deberes.
Sus problemas de memoria llegaron a ser tan graves que tuvo que abandonar el instituto, pues era incapaz de estudiar para los exámenes. De hecho, se calculó que su capacidad cognitiva inmediata era un 87% menor que la de sus compañeros.
Según este estudio, es la persona más joven en la que se ha sospechado un diagnóstico de enfermedad de Alzheimer, pero no por mucha diferencia de edad. Anteriormente, el récord lo tenía un joven de 21 años. También se había diagnosticado previamente en una mujer española de 27 años. Sin embargo, hay una gran diferencia entre el chico de 19 años y los otros dos. Y es que, al igual que la mayoría de personas con la enfermedad de una forma temprana, el de 21 años y la de 27 tenían una explicación genética. Pero el joven chino no tenía ninguna de las mutaciones involucradas, ni en su familia había casos de esta patología.
Todo esto, junto al hecho de que no se encontraron en su cerebro algunos de los marcadores característicos de la enfermedad, convierte su caso en un misterio. Un misterio que, desde luego, tendrá que seguir estudiándose en busca de respuestas.
Diagnóstico de alzhéimer antes de los 30
Por lo general, el alzhéimer se diagnostica después de los 65 años. Sin embargo, hay aproximadamente un 4% de casos en los que se detecta la enfermedad antes de esa edad. De hecho, la primera persona en la que se diagnosticó fue una mujer de tan solo 55 años. Incluso hay poblaciones del mundo en las que una proporción aún más alta de personas muestran alzhéimer a edades sorprendentemente tempranas. Hay factores en común por los que se considera la misma patología. No obstante, también hay grandes diferencias.
Por un lado, los primeros signos de enfermedad en personas ancianas con alzhéimer suelen estar relacionados con la memoria. Sin embargo, en pacientes más jóvenes a menudo se trata de otros síntomas como problemas visuoespaciales o dificultad de movimiento. En el caso del paciente chino, sí que manifestó muy pronto los problemas de memoria, aunque no sea lo más habitual.
Por otro lado, las personas con alzhéimer juvenil suelen tener mutaciones en los genes que contienen la información para que se sintetice una de estas proteínas: la proteína precursora del amiloide (APP), la presenilina 1 (PSEN1) o la presenilina 2 (PSEN2). Por ejemplo, la mujer de 27 años diagnosticada en España tenía una mutación en el gen PSEN1. Todo esto hace que, de nuevo, el caso de China sea muy especial; ya que, cuando se secuenció su genoma completo, no se encontró ninguna de estas mutaciones.
Rasgos en el cerebro
Los pacientes con alzhéimer suelen tener dos marcadores muy claros en su cerebro.: la acumulación de proteína beta amiloide fuera de las neuronas y de ovillos tau en los axones, que son esa especie de colas que ayudan a las neuronas a conectarse entre sí. Sin embargo, cuando se hizo un escáner del cerebro del joven chino, no se encontró ninguno de estos marcadores.
Podríamos preguntarnos cómo se llevó entonces a cabo el diagnóstico. Y fue por tres motivos. Para empezar, se encontraron niveles anormalmente altos de proteína p-tau181 en su líquido cefalorraquídeo. Este es un líquido que baña el encéfalo y la médula espinal y cumple funciones como amortiguar traumatismos, nutrir el encéfalo o eliminar desechos del metabolismo cerebral.
La composición de este líquido se puede medir para diagnosticar muchas enfermedades, entre ellas el alzhéimer, ya que los niveles altos de proteína p-tau-181 se consideran un marcador temprano de dicha afección.
Pero eso no es todo. El joven se sometió al examen cognitivo y las encuestas típicas para el diagnóstico en personas mayores y se llegó a la conclusión de que padecía alzhéimer con una probabilidad elevada.
Además, lo que sí revelaron los escáneres fue una reducción del tamaño del hipocampo. Esta es una estructura del cerebro que se relaciona, entre otras funciones, con la memoria. Por eso, su empequeñecimiento se considera un marcador temprano de demencia, sea cual sea la edad del paciente.
No padece otras enfermedades sospechosas
El joven chino, cuyo caso se ha estudiado en el Capital Medical University de Pekín, también se sometió a una serie de pruebas en busca de otras afecciones que pudiesen explicar sus síntomas. Podría ser que algún traumatismo previo o una infección cerebral estuviesen provocando esos problemas de memoria y concentración.
Pero no se encontró nada, de ahí que se reforzara el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer. Su caso es raro, pero los investigadores temen que no sea el único. De hecho, por algún motivo que aún desconocen, los diagnósticos de esta enfermedad neurodegenerativa en personas menores de 65 años se han vuelto bastante más comunes en los últimos años.
Lógicamente, es muy raro en menores de 30, pero sospechan que se podrían encontrar más. Si no hay una explicación genética, debe haber otra, pero de momento no la han encontrado. Por eso, ahora toca investigar qué le puede estar pasando a este chico y, por supuesto, dar con el mejor tratamiento para él. El diagnóstico temprano es esencial, tanto en pacientes mayores, en los que la enfermedad se asocia al envejecimiento, como en estos casos raros más jóvenes. Así, se pueden empezar a tratar cuanto antes. Eso, hasta que exista una cura para esta terrible enfermedad, es lo más importante.
Azucena Martín Sevilla, Licenciada en Biotecnología
BIBLIOGRAFÍA
Alzheimer en jóvenes: causas, síntomas y tratamiento (psicologiaymente.com)
