El cáncer surge de cambios en los genes que desregulan el crecimiento celular y hacen que las células crezcan sin control. Por lo tanto, el diagnóstico genético de tumores es una poderosa herramienta de diagnóstico, ya que detecta predisposiciones al cáncer, identifica enfermedades existentes y brinda información sobre el mecanismo de la enfermedad para tomar decisiones de tratamiento óptimas.
Un diagnóstico válido mejora drásticamente la calidad de vida del paciente. Proporciona claridad y pautas de acción para reducir el riesgo de desarrollar cáncer o para detectar la enfermedad a tiempo. Según la información obtenida, los médicos que tratan a pacientes con cáncer pueden determinar la terapia más eficaz para aumentar las posibilidades de recuperación.
Los diagnósticos genéticos deben integrarse temprano en el plan de diagnóstico, porque el diagnóstico correcto es la base para un manejo óptimo del cáncer.
Análisis y comparación de secuencias de ADN
OBTENCIÓN DE RESULTADOS EN UN PLAZO DE 4 A 6 SEMANAS
>99% DE ÉXITO EN LAS PRUEBAS REALIZADAS
Diagnóstico integral para el tratamiento específico del cáncer.
El panel diagnóstico de tumores somáticos caracteriza los cambios moleculares dentro del tumor. La identificación de variantes genéticas ayuda a determinar estrategias terapéuticas prometedoras y evitar tratamientos ineficaces, aumentando considerablemente las posibilidades de éxito del tratamiento.
Mediante el uso de la tecnología de secuenciación de próxima generación (NGS), analizamos un panel de 766 genes asociados a tumores y fusiones relevantes para la terapia seleccionada en 31 genes. Se sabe que las variaciones en estos genes tienen un impacto significativo en la patogénesis, progresión y metástasis del tumor. Con respecto a las inmunoterapias, determinamos la carga mutacional tumoral (TMB) y la inestabilidad de microsatélites (MSI). El análisis de fusión basado en ARN dirigido permite la detección de transcripciones de fusión con socios de novo y conocidos en 103 genes. Los datos generados se resumen en un informe completo que ayuda al médico tratante a encontrar un tratamiento eficaz para cada paciente.
Informe médico con:
Servicios adicionales:
Nuestros requisitos de muestra estándar
Tejido normal:
Tejido tumoral: (contenido tumoral al menos 20%)
Enfoque de panel grande: secuenciación completa y análisis de 766 genes y fusiones en 31 genes.
Cobertura de secuenciación promedio alta para detectar variantes subclonales: 500-1,000x
Sensibilidad:> 99,9% 1; Especificidad:> 99,9%
Posibilidad de análisis de transcripciones de fusión basadas en ARN dirigido.
Tiempo de procesamiento: 2-3 semanas después de la recepción de la muestra.
Evaluar la idoneidad de las terapias planificadas para las entidades tumorales más comunes.
Este Panel de Patología Molecular detecta las mutaciones impulsoras más importantes dentro de las entidades tumorales más comunes.
El enriquecimiento de las regiones codificantes y las regiones intrónicas adyacentes se realiza utilizando una tecnología de hibridación en solución. La selección de las regiones objetivo y el diseño de los cebos de enriquecimiento se realiza internamente.
La secuenciación de alto rendimiento se realiza en plataformas Illumina.
El procesamiento bioinformático de los datos se logra mediante un grupo informático interno.
Tras el procesamiento de los datos, nuestro equipo de científicos y especialistas en genética humana analiza los datos y emite un informe médico.
Informaremos todos los hallazgos relevantes en un informe médico. Esto incluye una lista de todas las variantes clínicas relevantes identificadas. Estas variantes están claramente anotadas con el nombre del gen, la categoría funcional de la mutación, el ID de la transcripción, la frecuencia de los alelos y el efecto sobre la función de la proteína. Si se solicita, también informamos el estado de inestabilidad de los microsatélites. Cada informe médico es elaborado y discutido por un equipo interdisciplinario de científicos y médicos para garantizar la máxima calidad.
Requisitos de muestra para todos los análisis (contenido tumoral mínimo del 20%):
Solo MSI: tejido normal además del tejido tumoral:
Nosotros te ayudamos
¿Qué es un gen?
Los genes son las partes de nuestra información genética, llamada ADN, que contienen la información necesaria para que una célula produzca proteínas. Estas instrucciones tienen la forma de un código que utiliza cuatro tipos de moléculas llamadas nucleótidos: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Dependiendo del orden en que se dispongan estas moléculas, diferentes genes pueden producir diferentes proteínas.
¿Cómo funcionan los genes?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
¿Qué son las mutaciones?
Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
¿Cómo obtenemos mutaciones?
La mayoría de las mutaciones se heredan de uno o ambos padres. Sin embargo, a veces una mutación puede surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos en el desarrollo del embrión o el feto.
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