Todos los seres humanos tienen casi el mismo conjunto de unos 20.000 genes. Estos están presentes en nuestro ADN en casi todas las células de nuestro cuerpo. La secuencia específica de As, Ts, Cs y Gs que componen cada gen puede ser «leída» por una célula y «traducida» a la proteína correspondiente.
Las proteínas producidas a partir de estos genes realizan casi todas las funciones de nuestro cuerpo: forman músculos, piel, huesos y todos los órganos; mantienen la forma y estructura de diferentes células; digieren nutrientes y transportan moléculas a diferentes destinos.
Algunos ejemplos de estos cambios incluyen:
- Reemplazo de una parte de la secuencia por otra (como un error de ortografía)
- Una inserción / eliminación de una pequeña o gran parte de la secuencia.
- Algunos de estos cambios son inofensivos (benignos), mientras que otros pueden causar enfermedades y se denominan mutaciones.