ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA CARDIOLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA
26
MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA
118
SÍNDROME DE NOONAN
19
Rasopatías
26
48
MIOCARDIOPATÍA DILATADA
121
Miocardiopatías Estructurales (incluye Miocardiopatía Hipertrófica Familiar, Miocardiopatía Dilatada, Miocardiopatía No Compactada, Displasia Arritmogénica de Ventrículo Derecho, Síndrome de Leopard, Síndrome de Costello, Facio-cardio-cutaneo, Síndrome de Noonan)
160
Conducción Cardiaca
44
14
Fibrilación auricular
46
FIBRILACIÓN ATRIAL
22
SÍNDROME DE BRUGADA/Onda J
27
19
9
14
Canalopatías Cardiacas (Incluye Síndrome del QT Largo, Síndrome del QT Corto, Síndrome de Brugada, Taquicardia Ventricular Catecolaminergica y Fibrilación Auricular)
160
DESÓRDENES DEL TEJIDO CONECTIVO
22
Loeys_Dietz
64
ANOMALÍAS AORTA
64
SÍNDROME DE MARFAN
64
EHLERS-DANLOS
50
Afectación Vascular (Incluye Síndrome de Marfan, Síndrome de Loeys-Dietz, Síndrome de Ehlers-Danlos, Aneurisma de Aorta Torácica y Disecciones de Aorta (TAAD))
64
Diabetes Mody
27
Lipodistrofias
12
Hipertrigliceridemias
47
Hipercolesterolemia Familiar
6
HIPERLIPIDEMIA
11
Panel Global-Dislipemias
103
Telangiectasia hemorrágica
6
AMILOIDOSIS
1
ENFERMEDAD DE FABRY
1
HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR
25
MUERTE SÚBITA CARDIACA
251
MALFORMACIÓN CONGÉNITA CARDIACA
114
Panel Global-Enfermedad Cardiovascular
405
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