ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA OFTALMOLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
ACROMATOPSIA
6
ALBINISMO
19
SÍNDROME DE BARDET-BIEDL
18
CORNEA BRITTLE
2
CATARATAS
55
DISTROFIA DE CONOS
32
CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA
17
DISTROFIA CORNEAL
35
ECTOPIA LENTIS
3
DESÓRDENES DE LA RETINA
11
GLAUCOMA
17
SÍNDROME DE JOUBERT
29
AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER
25
DISTROFIA MACULAR
40
MICROFALMIA, ANOFALMIA Y DISGÉNESIS DE SEGMENTOS ANTERIORES
32
NEURO-OFTALMOLOGÍA
26
ATROFIA ÓPTICA
10
DISTROFIA RETINAL
181
RETINITIS PIGMENTOSA
80
RETINOBLASTOMA
1
SÍNDROME DE SENIOR-LOKEN
7
ENFERMEDAD DE STARGARDT Y DISTROFIAS MACULARES
13
SÍNDROME DE STICKLER
8
SÍNDROME DE USHER
14
VITREORETINOPATÍA
17
Displasia Septo-óptica
6
Panel total Oftalmología
445
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