ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA GASTROENTEROLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
COLESTASIS
45
DIARREA CONGÉNITA
9
FIBROSIS HEPÁTICA CONGÉNITA
29
ATRESIA GASTROINTESTINAL
7
ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG
9
PANCREATITIS
29
POLIQUISTOSIS HEPÁTICA
5
Contacto
Business Innovation Center – BIC/CEEL
PTS, Av. de la Innovación, 1
18016 Granada – España