ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA NEFROLOGÍA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO
8
CUTIS LAXA
20
DISKERATOSIS CONGÉNITA
12
Displasia ectodérmica, agenesia dental selectiva, tricotiodistrofia e hipotricosis.
60
EHLERS-DANLOS
50
Epidermólisis ampollosa y trastornos genéticos relacionados con ampollas.
40
SÍNDROME HERMANSKY-PUDLAK, Griscelli, Waardenburg
22
Ictiosis, queratodermia palmoplantar y trastornos relacionados de la cornificación.
64
NEUROFIBROMATOSIS
7
PACHYONYCHIA CONGÉNITA
8
Síndromes de progeria y lipodistrofia
39
SÍNDROME DE WAARDENBURG
6
Hiperpigmentación: enfermedad de Dowling-Degos y trastornos relacionados
16
Fotodermatosis: Xeroderma pigmentoso, síndrome de Cockayne, síndrome de COFS y trastornos relacionados.
19
Linfedema
11
Panel total Dermatología
252
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