Test de Trombofilia básico

La trombofilia es una predisposición a padecer trombosis, debida a causas genéticas, adquiridas o ambas. En cerca del 40 % de los casos hay una causa hereditaria que, por sí sola puede no desembocar en un cuadro tromboembólico. Sin embargo, cuando hay otros factores de riesgo combinados, como una inmovilización prolongada, una intervención quirúrgica, un embarazo, el uso de anticonceptivos orales o una terapia hormonal sustitutiva, existe un efecto aditivo que puede desencadenar un proceso trombótico o tromboembólico. Los cuadros más frecuentes son la trombosis venosa de los miembros inferiores y la tromboembolia pulmonar, pudiendo, sin embargo, producirse trombosis en otras localizaciones como la vena porta, la vena central de la retina o las venas cerebrales.

La trombofilia se ha asociado a abortos de repetición, por trombosis de la microvasculaturautero-placentaria e hipoperfusión, a infertilidad y a diversas complicaciones obstétricas como preeclampsia, desprendimiento prematura de placenta o escaso desarrollo intrauterino del feto. Cerca del 30 % de esas complicaciones obstétricas son debidas a una trombofilia hereditaria. Las mutaciones detectadas en el test son:

• Factor V Leiden: mutación G1619A
• Factor II de la Protrombina: mutación G20210A
• MTHFR (metilentetrahidrofolato reductasa): mutación c677T.