HALLAZGOS INCIDENTALES EN ESTUDIOS GENÉTICOS: LO QUE NECESITAS SABER
En la era de la genómica, los estudios genéticos han revolucionado nuestra comprensión de la salud humana y las enfermedades. Sin embargo, junto con los hallazgos principales que buscamos en estos estudios, también pueden surgir lo que llamamos «hallazgos incidentales» o «secundarios». Estos hallazgos pueden plantear preguntas y preocupaciones adicionales sobre nuestra salud y bienestar. Aquí, desglosamos algunas preguntas frecuentes para entender mejor este fenómeno:
¿Qué son los hallazgos incidentales en un estudio genético?
Los hallazgos incidentales en un estudio genético son resultados que se descubren durante el análisis de los datos genéticos, pero que no están directamente relacionados con el objetivo principal del estudio. Estos hallazgos pueden incluir variantes genéticas asociadas con enfermedades o condiciones médicas que no fueron el foco inicial de la investigación. Por ejemplo, si un estudio genético se centra en buscar variantes genéticas relacionadas con la diabetes, pero durante el análisis se identifica una variante asociada con un mayor riesgo de cáncer de mama, este último hallazgo sería considerado incidental. Los hallazgos incidentales pueden tener implicaciones importantes para la salud del individuo y, a menudo, requieren una evaluación adicional y un seguimiento médico adecuado. Es importante tener en cuenta que los hallazgos incidentales pueden surgir debido a la sensibilidad y la complejidad de la tecnología utilizada en los estudios genéticos, y pueden variar en frecuencia y relevancia dependiendo del diseño del estudio y la población estudiada.
¿Son comunes los hallazgos incidentales en los estudios genéticos?
La frecuencia de los hallazgos incidentales en los estudios genéticos puede variar significativamente según varios factores, incluyendo el diseño del estudio, la tecnología utilizada para el análisis genético, y la población estudiada. En algunos estudios genéticos, especialmente aquellos que se enfocan en un conjunto específico de genes o variantes genéticas, es posible que los hallazgos incidentales sean menos comunes. Sin embargo, en estudios genéticos más amplios que analizan todo el genoma o un gran número de genes, los hallazgos incidentales pueden ser más frecuentes.
¿Qué tipo de hallazgos incidentales deberían ser informados?
La recomendación sobre qué tipo de hallazgos incidentales deben ser informados puede variar según las pautas y políticas específicas de la institución o del estudio genético en cuestión. Sin embargo, la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha establecido algunas recomendaciones generales sobre los hallazgos que se consideran clínicamente significativos y que deben ser informados. Estos hallazgos se conocen como «hallazgos incidentalmente patogénicos» (IP) y suelen incluir:
Variantes en genes asociados con enfermedades hereditarias graves: Esto puede incluir mutaciones en genes como BRCA1 y BRCA2, asociadas con cáncer de mama y ovario, así como mutaciones en genes asociados con enfermedades neurológicas graves como la enfermedad de Huntington.
Mutaciones en genes relacionados con enfermedades cardíacas hereditarias: Por ejemplo, mutaciones en genes asociados con la cardiomiopatía hipertrófica o el síndrome de QT largo.
Variantes que aumentan significativamente el riesgo de enfermedades graves: Esto puede incluir mutaciones en genes asociados con enfermedades como la enfermedad de Alzheimer o la enfermedad de Parkinson.
Variantes genéticas relacionadas con trastornos metabólicos graves: Por ejemplo, mutaciones asociadas con trastornos como la fenilcetonuria (PKU) o la hemocromatosis hereditaria.
Estos hallazgos se consideran clínicamente significativos porque pueden tener implicaciones importantes para la salud del individuo y pueden requerir un seguimiento médico adicional, intervenciones preventivas o recomendaciones para la familia. Es importante destacar que la decisión de informar hallazgos incidentales siempre debe tener en cuenta el contexto clínico específico de cada individuo y debe ser llevada a cabo por profesionales de la salud capacitados en genética médica.
El Colegio Americano de Genética Médica y Genómica ha publicado la actualización de 2023 de la lista mínima recomendada de genes para la notificación de hallazgos secundarios (SF v3.2) en el contexto de la secuenciación de exomas y genomas en la práctica clínica.
¿Qué debo hacer si se encuentran hallazgos incidentales o secundarios en mi estudio genético?
Busque asesoramiento genético: Consulte a un asesor genético o a un médico especializado en genética para obtener una evaluación detallada de los resultados y comprender sus implicaciones para su salud y la de su familia.
Considere las opciones de seguimiento: Su médico puede recomendar pruebas adicionales o medidas preventivas según los hallazgos identificados, como exámenes médicos regulares o cambios en el estilo de vida.
Comparta la información con su familia: Si los hallazgos tienen implicaciones para la salud de sus familiares, es importante compartir la información con ellos para que también puedan buscar asesoramiento genético y tomar decisiones informadas.
Los hallazgos incidentales y secundarios en estudios genéticos pueden proporcionar información valiosa sobre su salud y riesgos genéticos adicionales. Es importante estar preparado para la posibilidad de estos hallazgos y buscar asesoramiento genético y médico adecuado para comprender y manejar los resultados de manera efectiva.
Dra. Carmen Entrala Bernal, Directora Técnica en Lorgen GP.
