ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LOS SÍNDROMES TUMORALES
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
CÁNCER HEREDITARIO TOTAL
CÁNCER DEL TRACTO GASTROINTESTINAL
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO
CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO
CÁNCER DE OVARIO HEREDITARIO
CÁNCER GÁSTRICO DIFUSO HEREDITARIO
CÁNCER DE ÚTERO HEREDITARIO
CÁNCER DE PÁNCREAS HEREDITARIO
CÁNCER DE PRÓSTATA HEREDITARIO
CÁNCER RENAL HEREDITARIO
MELANOMA HEREDITARIO
CARCINOMA DE TIROIDES
CARCINOMA DE PARATIROIDES
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE
FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITARIO
RETINOBLASTOMA
RABDOMIOSARCOMA
SARCOMA
SÍNDROMA DE PEUTZ JEGHERS
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA
SÍNDROME DE LI-FRAUMENI
SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBE
SÍNDROME DE ROTURA NIJMEGEN
SÍNDROME DE ROTURA NIJMEGEN-LIKE
SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU
SÍNDROME DE COWDEN
SÍNDROME DE LYNCH
PREDISPOSICIÓN HEREDITARIA A TUMORES GASTROINTESTINALES ESTROMALES
SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER CEREBRAL
SUSCEPTIBILIDAD AL CÁNCER DE CABEZA Y CUELLO
SÍNDROMES TUMORALES FAMILIARES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL Y PERIFÉRICO
Contacto
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PTS, Av. de la Innovación, 1
18016 Granada – España