¿POR QUÉ ES IMPORTANTE CALIDAD, EXPERIENCIA Y PERICIA CUANDO ESTÁ ELIGIENDO A UN LABORATORIO GENÉTICA?
De los cuatro factores clásicamente relacionados con el mantenimiento de la salud:la biología humana, el medio ambiente, los estilos de vida y los sistemas sanitarios, es el componente biológico el que puede beneficiarse de un mayor conocimiento a partir de los avances recientes en el campo de la genética humana.
Hoy sabemos que los genes son determinantes para el estado de salud, bien porque son la causa de ciertas enfermedades, o bien porque contribuyen a hacernos susceptibles a otras o modifican nuestra respuesta al tratamiento. La compleja interacción de nuestros genes con los factores medioambientales determinará si se produce la enfermedad, cuándo y con qué severidad y progresión. Este conocimiento sin embargo, no es suficiente en sí mismo para asegurar beneficios en la salud de la población, ya que deben tenerse en cuenta muchos otros aspectos en la formulación de políticas públicas en materia de genética. La Genética en Salud Pública es un nuevo campo que combina el conocimiento procedente de la genética y de las ciencias sociales para, desde la perspectiva poblacional, desarrollar políticas y programas orientados a proteger y mejorar la salud de las poblaciones.
Son sus objetivos:
– Conocer y monitorizar la influencia de los factores genéticos sobre la salud de la población
– Establecer directrices y recomendaciones que aseguren la aplicación eficiente de aquellas herramientas en genética clínica que mejoran la salud de la población
– Asegurar una provisión de servicios de genética clínica apropiados, accesibles y de calidad
Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético, de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades la genética como ciencia y como aproximación diagnóstica, para entender aspectos fundamentales de estas enfermedades y para el adecuado manejo clínico de las mismas. Este conocimiento es también el fundamento de los servicios clínicos que se ofrecen a los pacientes y familiares, desde el diagnóstico y asesoramiento genético hasta la investigación de las bases moleculares y celulares que explican los mecanismos de producción y la fisiopatología de las enfermedades, abriendo un campo de enormes posibilidades para definir dianas moleculares que sean la base de nuevas terapias.
Actualmente el diagnóstico genético se utiliza para identificar las variaciones en la secuencia del ADN que se corresponden con una enfermedad o un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad. El diagnóstico genético se diferencia de muchas otras pruebas médicas en que puede predecir la aparición de trastornos (con frecuencia graves) y en que sus resultados pueden también ser importantes para los familiares del paciente.
Los efectos a largo plazo del resultado de una prueba sobre una persona o su familia hacen que la garantía de calidad de los servicios de diagnóstico genético sea de una importancia extrema.
La Comisión Europea encargó en el año 2001 a un grupo de expertos representantes de diferentes disciplinas y países europeos, la elaboración de recomendaciones útiles en relación con diferentes aspectos de los test genéticos y sus repercusiones éticas, jurídicas y sociales.
Fruto de este trabajo es un informe editado en 2004 que contiene 25 recomendaciones distribuidas en tres capítulos: marco general, puesta en marcha del uso de test genéticos en los sistemas sanitarios y los test genéticos como herramienta de investigación.
Entre estas recomendaciones se recogen aspectos tales como:
• Los test genéticos con fines médicos se deben considerar parte integrante de los servicios sanitarios.
• Los sistemas sanitarios nacionales deben garantizar la igualdad de acceso a los test genéticos a todos aquellos que los necesiten.
• Dentro de la asistencia sanitaria, los test genéticos deben ir acompañados de información fundamental y, en caso necesario, de una oferta de consejo genético y asesoramiento individualizado (obligatoria en casos de test genéticos de gran valor para el pronóstico de trastornos graves).
• Establecer cualificaciones específicas y normas de calidad obligatorias para quienes intervengan en el asesoramiento genético específico, sean o no médicos.
La UE y demás organizaciones internacionales deben seguir desarrollando el marco normativo aplicable a los test genéticos de un modo que reconozca tanto la necesidad de nuevos test como la importancia de la seguridad, la validez clínica y la fiabilidad. En la recomendación siete del mismo informe de la Comisión Europea del 2004, se deja constancia que:
a. “La Unión Europea debe instituir un marco normativo coherente capaz de establecer normas específicas de calidad para todos los servicios de test genéticos y sus proveedores, y que cuente con un sistema de acreditación de los laboratorios de test genéticos.”
b. “Los proveedores de test genéticos deben garantizar que la información que suministran es exacta, respetando las normas de calidad acordadas a nivel internacional.”
c. “Los sistemas sanitarios nacionales deben establecer requisitos de calidad coherentes para los test genéticos.”
Existen diferentes sistemas de evaluación externa de la calidad, denominados External Quality Assessment (EQA), a diferente escala y para diferentes patologías. Estas iniciativas están apoyadas en diversas organizaciones públicas y privadas, de ámbito nacional o internacional. Entre las organizaciones internacionales podemos destacar la European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Entre las iniciativas gubernamentales destaca la italiana o entre las iniciativas privadas la UK External Quality Assessment Schemes, o el modelo alemán. A nivel americano los esquemas o procedimientos más reconocidos son los del Centre for Disease Control and Prevention (CDC) y el colegio de patólogos de los EEUU (The College of American Pathologists).
Además, la colaboración por un lado entre los centros de investigación y académicos y el sector privado relacionado con el desarrollo tecnológico y, por el otro, la validación de los tests genéticos, debieran generar una traslación más rápida y adecuada de los hallazgos de la genómica en la práctica, produciendo mejores tecnologías y más eficientes.
La Calidad es un aspecto fundamental que condiciona el éxito de todas las acciones. Los sistemas de acreditación y certificación de la calidad cuentan con normativas de aplicación específica al ámbito de las prestaciones de servicios sanitarios, y más concretamente al caso de los laboratorios.
La familia de normas apareció por primera vez en 1987 teniendo como base una norma estándar británica (BS), y se extendió principalmente a partir de su versión de 1994, estando actualmente en su versión 2008. La principal norma de la familia es: ISO 9.001:2000 – Sistemas de Gestión de la Calidad – Requisitos. Y otra norma vinculante a las anteriores la ISO 9004:2000 – Sistemas de Gestión de la Calidad – Guía de mejoras del funcionamiento. En el caso de las normativas de aplicación de calidad para el ámbito concreto de los laboratorios cabría citar la norma ISO 15.189:2003, que ha sido desarrollada con el objetivo especial de ser una Norma para los Laboratorios Clínicos que quieran especificar y acreditar los requisitos generales de su competencia técnica. Por esta razón, se constituye en dos partes fundamentales denominadas requisitos de gestión y requisitos técnicos. El objetivo de la Norma ISO 15.189 es acreditar la calidad técnica y por ende, los auditores verificarán principalmente la competencia técnica del personal y la disponibilidad de todos los recursos técnicos necesarios para producir datos y resultados fidedignos con los métodos especificados.
Los requisitos de organización y gestión que establece la norma ISO 15.189, están orientados a conseguir la mejora continua, con el compromiso expreso de la Dirección, y la obtención de un producto que satisfaga las necesidades del cliente. En el caso del Laboratorio de Genética, este producto, es en realidad, un servicio, que además incluye, no sólo procesos analíticos, como especificará en diferentes ocasiones la norma, sino también actividades de consultoría, e interpretación de los resultados.
Las ventajas de una gestión correcta de todos los procesos del Laboratorio Clínico, además de repercutir positivamente en el propio Laboratorio, tiene consecuencias positivas en la prestación y optimización de otros servicios sanitarios, ya que se conseguirían evitar ingresos innecesarios, agilizar el proceso de las altas médicas, y en general mejorar la asistencia primaria y hospitalaria.
Cuando hablamos de test genéticos es importante asegurar la calidad, no sólo del test genético en sí, sino de todo el servicio ofrecido que incluye un adecuado asesoramiento genético pre y post-test así como una adecuada interpretación de los datos obtenidos en el proceso técnico y elaboración del informe siguiendo las recomendaciones internacionales de organismos como la EMQN. Además de los procesos técnicos, todas las personas involucradas en la provisión de servicios genéticos deben tener la correspondiente cualificación y cumplir con las mejores prácticas y estándares éticos. La validez de un test genético puede verse comprometida por muchos factores y es por ello por lo que se hace necesaria la correcta identificación y trazabilidad de las muestras para lograr evitar errores que afecten al resultado.
En este sentido LORGEN ha establecido, documentado e implantado un Sistema de Gestión de la Calidad como base para mejorar continuamente la satisfacción del cliente y eficacia de los trabajos desarrollados, según los requisitos de la UNE-EN ISO 9001:2015, ISO 14001:2015, ISO 15189:2012, 45001:2018.
Además LORGEN participa anualmente en controles de calidad externos organizados por
Sociedades reconocidas a nivel internacional referentes en los ámbitos de la Genética Forense y la Genética Clínica como son la ISFG (International Society of Forensic Genetics) y la EMQN (European Molecular Quality Network).
Autor: Dra. Carmen Entrala Bernal, Directora Técnica en Lorgen GP
BIBLIOGRAFIA
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3. Comisión Europea (2004): “25 recomendaciones sobre las repercusiones éticas, jurídicas y sociales de los test genéticos”
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