ANÁLISIS DE TODOS LOS GENES ASOCIADOS A LA EPILEPSIA
A menudo, el diagnóstico de un trastorno genético requiere el análisis de múltiples genes, lo que nos impulsa a diseñar paneles de NGS para estudiar simultáneamente múltiples genes asociados con un trastorno o grupo de trastornos en particular. Para garantizar el mejor rendimiento diagnóstico posible, todos nuestros paneles de diagnóstico incluyen el análisis de variantes de un solo nucleótido (SNV), pequeñas inserciones y deleciones (INDEL) y variantes de número de copias (CNV), en regiones codificantes e intrónicas adyacentes.
ENFERMEDAD
NÚMERO DE GENES
Epilepsia familiar e idiopática
33
Epilepsia y retraso del desarrollo (incluidas encefalopatías epilépticas)
115
Epilepsia mioclónica progresiva y lipofuscinosis ceroide neuronal
27
Deficiencia de anclaje de GPI con o sin hiperfosfatasia
18
Migraña
9
Hipereplexia
4
Epilepsia Metabólica-Mitocondrial
68
Sindrome de Dravet y convulsiones febriles plus
16
Síndrome de Rett y Rett-Like
41
Síndrome de Angelmam-Like
12
Esclerosis tuberosa
2
Encefalopatía Epiléptica
124
Panel Total Epilepsi
271
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